Περισσότερο φως στο βιολογικό υπόβαθρο της αϋπνίας

Βήματα προόδου προκειμένου να κατανοηθεί το γενετικό και γενικότερα το βιολογικό υπόβαθρο της αϋπνίας ανακοίνωσαν δύο διεθνείς επιστημονικές ομάδες.

Η πρώτη ομάδα ανακοίνωσε ότι για πρώτη φορά εντόπισε στον εγκέφαλο τα κύτταρα, τις περιοχές και τις βιολογικές διαδικασίες που σχετίζονται με τον αυξημένο γενετικό κίνδυνο για την εκδήλωση χρόνιας αϋπνίας. Αυτό κατέστη δυνατό, καθώς συσχετίστηκαν το DNA και οι συνήθειες ύπνου περίπου 1,33 εκατομμυρίου ανθρώπων.

Η αϋπνία είναι μια από τις συχνότερες διαταραχές παγκοσμίως. Πολλοί άνθρωποι (περίπου το 30% ή σχεδόν ο ένας στους τρεις) περιστασιακά δεν κοιμούνται καλά, αλλά το 10% ως 20% και τουλάχιστον ο ένας στους τρεις ηλικιωμένους έχει χρόνιο πρόβλημα κακού ή ελλιπούς ύπνου, με αποτέλεσμα να μην νιώθει καλά την επόμενη μέρα.

Σε περίπου 770 εκατομμύρια υπολογίζονται οι άνθρωποι στη Γη με χρόνια αϋπνία. Ως τέτοια ορίζεται η δυσκολία να αποκοιμηθεί κανείς ή να παραμείνει αρκετή ώρα κοιμισμένος τουλάχιστον τρεις φορές την εβδομάδα για τουλάχιστον τρεις συνεχόμενους μήνες. Η αϋπνία σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για καρδιαγγειακές, μεταβολικές, κατάθλιψη, άγχος και άλλες νευροψυχικές διαταραχές.

Οι φαρμακευτικές θεραπείες

Οι υπάρχουσες φαρμακευτικές θεραπείες απλώς ανακουφίζουν τα συμπτώματα, η αποτελεσματικότητά τους διαφέρει από άτομο σε άτομο, ενώ συχνά προκαλούν εθισμό και έχουν παρενέργειες. Η τάση αϋπνίας θεωρείται κληρονομική (κατά το ένα τρίτο τουλάχιστον του σχετικού κινδύνου), καθώς εμφανίζεται σε ολόκληρες οικογένειες και φαίνεται να έχει βιολογικές-γενετικές «ρίζες» στον εγκέφαλο. 

Μέχρι σήμερα όμως λίγα γονίδια είχαν ανακαλυφθεί που σχετίζονται με την αϋπνία. Επίσης παραμένει μυστήριο πού ακριβώς στον εγκέφαλο ασκούν την επίδρασή τους τα γονίδια κινδύνου για την αϋπνία, κάτι σημαντικό για την ανάπτυξη νέων και καλύτερων θεραπειών.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τους καθηγητές στατιστικής γενετικής Ντανιέλε Ποστούμα (Πανεπιστήμιο VU Άμστερνταμ) και νευροφυσιολογίας Έους Βαν Σόμερεν (Ινστιτούτο Νευροεπιστήμης Ολλανδίας), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», εντόπισαν 956 γονίδια που συμβάλλουν στον κίνδυνο για αϋπνία. Ορισμένα από αυτά έχουν στο παρελθόν συσχετισθεί με την κατάθλιψη, τις νευρώσεις, το διαβήτη και τις καρδιαγγειακές νόσους.

Στη συνέχεια οι επιστήμονες αποκάλυψαν για πρώτη φορά ποια κύτταρα, περιοχές και βιολογικοί μηχανισμού του εγκεφάλου επηρεάζονται από τα εν λόγω γονίδια.

Η συνδυαστική δράση των γονιδίων

«Η μελέτη μάς δείχνει ότι η αϋπνία, όπως πολλές άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές, επηρεάζεται από χιλιάδες γονίδια, καθένα από τα οποία ασκεί μικρή επιρροή. Αυτά τα γονίδια από μόνα τους δεν έχουν ενδιαφέρον, η συνδυαστική δράση τους όμως αυξάνει τον κίνδυνο αϋπνίας», δήλωσε η Ποστούμα.

«Τα ευρήματα είναι σημαντικά, επειδή μπορούμε τώρα για πρώτη φορά να αρχίσουμε να ψάχνουμε στο εργαστήριο για τους υποκείμενους μηχανισμούς σε επιμέρους εγκεφαλικά κύτταρα», ανέφερε ο νευροβιολόγος Γκούους Σμιτ του Πανεπιστημίου VU.

Τα γονίδια που σχετίζονται με την αϋπνία, βρέθηκαν να έχουν στενή γενετική ομοιότητα με την κατάθλιψη και το άγχος. «Αυτό είναι πολύ σημαντικό εύρημα», δήλωσε ο Βαν Σόμερεν, «επειδή πάντα αναζητούσαμε τις αιτίες της αϋπνίας στα εγκεφαλικά κυκλώματα που ρυθμίζουν τον ύπνο. Όμως τώρα πρέπει να στρέψουμε την προσοχή μας στα κυκλώματα που ρυθμίζουν το συναίσθημα, το στρες και την ένταση. Τα πρώτα μας αποτελέσματα προς αυτή την κατεύθυνση είναι πολύ θεαματικά».

Τα ευρήματα της δεύτερης ομάδας

Η δεύτερη ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τη δρα Τζακλίν Λέιν του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη, που έκαναν δημοσίευση στο ίδιο περιοδικό γενετικής, που ανέλυσαν γενετικά στοιχεία για 453.300 άτομα (εκ των οποίων το 29% με συχνή αϋπνία), βρήκαν 57 χρωμοσωμικές περιοχές, οι οποίες περιέχουν 236 γονίδια που σχετίζονται με τα συμπτώματα της αϋπνίας. Και αυτή η μελέτη βρήκε ότι ορισμένα από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με τον κίνδυνο για στεφανιαία νόσο, για κατάθλιψη, αλλά και με το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών.

«Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι η κατάθλιψη και η καρδιοπάθεια μπορεί να είναι αποτέλεσμα της επίμονης αϋπνίας», δήλωσε η Λέιν. Επίσης οι ερευνητές ανέφεραν ότι τα ευρήματα τους ενισχύουν την άποψη ότι οι θεραπείες για την κατάθλιψη -φαρμακευτικές ή ψυχοθεραπευτικές- μπορούν να βοηθήσουν στην καταπολέμηση της αϋπνίας.

Σύνδεσμοι για τις επιστημονικές δημοσιεύσεις:

https://www.nature.com/articles/s41588-018-0333-3  και

https://www.nature.com/articles/s41588-019-0361-7

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ