Μελέτη αποκαλύπτει 275 εκατομμύρια εντελώς νέες γενετικές παραλλαγές

Μια μελέτη που ανέλυσε τον γενετικό κώδικα 250.000 Αμερικανών εθελοντών βρήκε περισσότερες από 275 εκατομμύρια εντελώς νέες παραλλαγές που μπορεί να εξηγήσουν γιατί ορισμένες ομάδες είναι πιο επιρρεπείς σε ασθένειες από άλλες, ανέφεραν ερευνητές τη Δευτέρα.

Τα δεδομένα αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος από ένα ευρύ φάσμα Αμερικανών έχουν ως στόχο να αντιμετωπίσουν την ιστορική έλλειψη ποικιλομορφίας στα υπάρχοντα σύνολα γονιδιωματικών δεδομένων, εστιάζοντας σε ομάδες που προηγουμένως υποεκπροσωπούνταν. Η χρηματοδοτούμενη από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ μελέτη «All of Us» ανέδειξε συνολικά 1 δισεκατομμύριο γενετικές παραλλαγές.

Παρόλο που πολλές γενετικές παραλλαγές δεν έχουν καμία επίπτωση στην υγεία, σχεδόν 4 εκατομμύρια από τις πρόσφατα ανακαλυφθείσες διαφορές στον γενετικό κώδικα βρίσκονται σε περιοχές που μπορεί να συνδέονται με τον κίνδυνο ασθένειας, ανέφεραν οι ερευνητές σε μια σειρά άρθρων που δημοσιεύτηκαν στο Nature και σε συναφή περιοδικά.

Σχεδόν το 90% των γονιδιωματικών μελετών μέχρι σήμερα έχουν γίνει σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, γεγονός που έχει οδηγήσει σε στενή κατανόηση της βιολογίας των ασθενειών και έχει επιβραδύνει την ανάπτυξη φαρμάκων και στρατηγικών πρόληψης που είναι αποτελεσματικές σε διαφορετικούς πληθυσμούς, έγραψαν οι επικεφαλής διαφόρων τμημάτων του NIH σε σχετικό άρθρο.

Πρόσφατες μελέτες έχουν ήδη δείξει πώς η γενετική ποικιλομορφία μπορεί να επηρεάσει τον κίνδυνο ασθενειών. Οι παραλλαγές στο γονίδιο APOL1 που ανακαλύφθηκαν το 2010 συμβάλλουν στο να εξηγηθεί το 70% του αυξημένου κινδύνου για χρόνια νεφρική νόσο και αιμοκάθαρση που παρατηρείται σε άτομα στις ΗΠΑ με υποσαχάρια αφρικανική καταγωγή.

Ομοίως, μια κατηγορία φαρμάκων που ονομάζονται αναστολείς PCSK9 και μειώνουν δραματικά τα πολύ υψηλά επίπεδα λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας (LDL) - της λεγόμενης κακής χοληστερόλης - ανακαλύφθηκε με την αλληλουχία του γενετικού κώδικα 5.000 ατόμων στο Ντάλας αφρικανικής καταγωγής.

Χρειάζεται πολύ περισσότερη δουλειά για να κατανοηθεί πώς ο νέος θησαυρός γενετικών παραλλαγών συμβάλλει σε διάφορες παθήσεις της υγείας, αλλά οι επιστήμονες πιστεύουν ότι θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την τελειοποίηση των εργαλείων που χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό του κινδύνου ενός ατόμου για ασθένεια.