Ένα σεμινάριο για τη γενετική

Ένα πρωτότυπο σεμινάριο με διαδραστική παρουσίαση κλινικών περιστατικών/πρακτική άσκηση διοργανώνει ο Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδος, στα Ιωάννινα, στις 12 και 13 Απριλίου, στο συνεδριακό κέντρο «Κάρολος Παπούλιας» της πανεπιστημιούπολης. Ο τίτλος του σεμιναρίου είναι: «Η Χρήση των Τεχνολογιών Γονιδιωματικής Ανάλυσης CMA και NGS στην Κλινική Πρακτική – Από τη Θεωρία στην Εφαρμογή».

Όπως αναφέρεται σε σχετική ανακοίνωση, σήμερα η γενετική/γονιδιωματική ανάλυση έχει βασικό ρόλο στην καθημερινή ιατρική πρακτική όλων των ιατρικών ειδικοτήτων και η συμβολή της στη διάγνωση είναι σημαντική.

Η εισαγωγή νέων τεχνικών ανάλυσης και διαγνωστικών προσεγγίσεων, που έχουν σχεδόν αντικαταστήσει τις προγενέστερες εργαστηριακές δοκιμασίες, έχουν ελαττώσει τον αριθμό των δοκιμασιών και τον χρόνο που απαιτεί η εργαστηριακή διερεύνηση και έχουν αυξήσει τις διαγνωστικές δυνατότητες. Οι κυριότερες τεχνολογικές αλλαγές αφορούν σε νέες τεχνικές αλληλούχισης του γονιδιώματος και στην ανάλυση των χρωμοσωματικών ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες.

«Η καθεμιά όμως από αυτές τις μεθόδους/τεχνικές, εκτός από τις δυνατότητες που μας προσφέρει, έχει δυσκολίες και περιορισμούς (τεχνικούς ή διαγνωστικούς) που πρέπει να είναι κατανοητοί, ούτως ώστε να μπορούμε να αποκομίσουμε τη μέγιστη ωφέλεια για τον εξεταζόμενο και την οικογένεια. Βασικό στοιχείο της κλινικής χρησιμότητας αποτελεί η κατανόηση του αποτελέσματος της γενετικής εξέτασης, δηλαδή της έκθεσης του γενετικού ελέγχου, αλλά και των ιδιαιτεροτήτων αυτού του ελέγχου από τον ιατρό. Η σωστή επεξεργασία και κατανόηση των δεδομένων της έκθεσης του γενετικού ελέγχου, αναμένεται να οδηγήσει στην επιβεβαίωση ή την απόρριψη μιας κλινικής διάγνωσης, να δώσει τη δυνατότητα για γενετική συμβουλευτική, για έγκαιρη πρόληψη, για αλλαγή θεραπευτικού πρωτοκόλλου και τα τελευταία χρόνια, για εφαρμογή εξατομικευμένης θεραπείας» επισημαίνεται.

Το σεμινάριο αυτό απευθύνεται σε ειδικευόμενους αλλά και σε ιατρούς όλων των ειδικοτήτων καθώς και σε κάθε επαγγελματία υγείας που ενδιαφέρεται ή ασχολείται με τη γενετική

Αναλυτικά το πρόγραμμα του συνεδρίου στην ιστοσελίδα: www.genomicsworkshop-ioannina.gr.